Nel corso degli anni la scienza ha avanzato per fornire ai genitori in attesa molte informazioni sul loro bambino, spesso mesi prima della loro nascita. I progressi nei test genetici hanno permesso di sapere se un bambino nascerà con una grande varietà di condizioni genetiche, alcune delle quali possono essere serie. Un nuovo esame del sangue è in grado di rilevare le malattie genetiche già dopo 6 settimane dall'inizio della gravidanza, molto prima di altri test comunemente offerti.
Disturbi genetici a singolo gene, tra cui la distrofia muscolare, la malattia di Huntington, l'anemia falciforme e circa 100.000 altri, sono collettivamente più comuni della sindrome di Down. Il test per queste condizioni è stato piuttosto limitato, lo strumento di screening più comune è l'amniocentesi. Sebbene generalmente considerata sicura, l'amniocentesi comporta rischi, poiché comporta l'iniezione di un ago nel sacco amniotico. Inoltre verifica solo un numero limitato di condizioni genetiche.
Una ricercatrice di nome Rossa Chiu dell'Università cinese di Hong Kong ha sviluppato un'alternativa più veloce, più sicura, più facile e probabilmente più economica. Uno che potrebbe essere disponibile in meno di cinque anni. Il semplice esame del sangue di Chiu esamina il DNA di entrambi i genitori, alla ricerca di maggiori mutazioni nei polimorfismi a singolo nucleotide della madre (SNP).
Chiu e i suoi colleghi affermano che lo screening, che richiede solo un campione di sangue, può essere eseguito da qualsiasi laboratorio ed è a basso rischio rispetto a una procedura come l'amniocentesi. Anche i risultati tornano più velocemente: in circa 1-2 settimane, a seconda della velocità di elaborazione del laboratorio.
Mentre il test potrebbe essere semplice e relativamente privo di rischi, molti gruppi hanno sostenuto che l'etica dei test prenatali, che consente ai genitori di prendere decisioni informate sulla fattibilità della gravidanza. Alcuni gruppi anti-scelta hanno sostenuto che i test prenatali incoraggiano gli aborti in caso di sindrome di Down e altre condizioni genetiche. Altri sostengono che dare ai genitori la possibilità di "escludere" le gravidanze ha sfumature eugenetiche.
A parte il fatto che questi argomenti scartano completamente il diritto di una donna di scegliere l'aborto in qualsiasi circostanza, non riescono a considerare che per molte condizioni genetiche, l'intervento precoce può fare un'enorme differenza. Per alcune condizioni, gli interventi iniziali di modifica della malattia possono essere avviati durante la gravidanza o subito dopo la nascita, ma solo se le condizioni sono note.
Una condizione particolarmente grave che può essere rivelata dall'analisi del sangue di Chiu, l'iperplasia surrenalica congenita, può essere prevenuta se gli steroidi vengono somministrati prima della nona settimana di gravidanza. L'amniocentesi, che può anche essere utilizzata per rilevare la condizione, non viene generalmente eseguita fino alla 15-20a settimana di gravidanza.
Tenendo presente questo, queste semplici misure non invasive per testare le condizioni genetiche potrebbero potenzialmente portare a una diagnosi precoce di condizioni che sarebbero altrimenti fatali. Questo fatto da solo getta una chiave importante nell'argomento che i test genetici sono destinati a ridurre i tassi di natalità: semmai, c'è motivo di sperare che i bambini che non sarebbero mai sopravvissuti prima possano avere una possibilità di vivere. Forse anche uno che è completamente privo degli effetti di una condizione genetica.
