Per più di 50 anni, i neonati hanno avuto una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del piede subito dopo la nascita per essere testata per una serie di condizioni. Lo screening neonatale è una parte familiare del processo di nascita per i genitori, ma gli scienziati sono ansiosi di cambiarlo con una nuova tecnologia di test genetici. Il sequenziamento dell'intero genoma potrebbe diventare parte delle proiezioni neonatali, ma non tutti pensano che sia una buona idea.
Nel corso dell'ultimo secolo o giù di lì, la scienza ha appreso che anche i bambini nati che sembrano totalmente sani e dello sviluppo normale possono avere condizioni congenite che incidono sulla loro crescita, sviluppo e persino minacciare la loro vita. Ecco perché gli screening neonatali, che testano i bambini per diverse malattie, carenze vitaminiche e disturbi metabolici, sono obbligatori nella maggior parte degli stati.
Negli ultimi anni, i progressi della medicina genomica ci hanno permesso di comprendere meglio il ruolo dei geni nelle malattie sia comuni che non comuni. Ora, un consorzio di scienziati di diverse università sta proponendo che il sequenziamento dell'intero genoma diventi una parte regolare degli screening neonatali. I ricercatori, provenienti da una mezza dozzina di ospedali e università, stanno lavorando con genitori che hanno concordato di consentire il sequenziamento completo del genoma del loro neonato alla nascita. Sperano di raccogliere prove che li aiutino a creare linee guida per l'implementazione del sequenziamento nelle tradizionali proiezioni neonatali.
Secondo il CDC, migliaia di bambini piccoli vengono salvati, o la loro qualità della vita è notevolmente migliorata, ogni anno perché i loro genitori e coloro che si prendono cura di loro vengono informati delle informazioni vitali sulla loro salute attraverso screening neonatali. La fenilchetonuria, la prima a essere regolarmente sottoposta a screening, è una delle condizioni più gravi che possono non essere rilevate nei neonati se non vengono sottoposti a screening. Se non trattata, la fenilchetonuria può causare una profonda disabilità intellettuale nei primi mesi di vita.
Tuttavia, non tutte le condizioni ereditarie appariranno così presto nella vita, il che è uno dei motivi per cui gli scienziati pensano che il sequenziamento dell'intero genoma nei neonati potrebbe essere particolarmente utile. È anche uno dei motivi per cui alcuni all'interno e all'esterno della comunità medica accademica pensano che le informazioni possano venire con serie preoccupazioni etiche. Se i genitori disponessero di una grande quantità di informazioni sulla genetica del loro neonato, comprese le malattie o i disordini che potrebbero avere più tardi nella vita, come potrebbero influenzare le loro decisioni genitoriali? E, man mano che i loro figli cresceranno, come potranno decidere se condividere queste informazioni con i loro figli?
La malattia di Huntington, ad esempio, che potrebbe essere rilevata attraverso il sequenziamento dell'intero genoma alla nascita, di solito non si manifesta fino alla prima età adulta. Pur conoscendo alcune malattie con decenni di anticipo potrebbe essere utile per genitori e figli, conoscere malattie come quella di Huntington che sono attualmente non curabili e sempre fatali potrebbe essere un enorme carico emotivo. I ricercatori hanno anche sottolineato che questo onere ricade, per la maggior parte, sui genitori, perché i neonati non possono prendere decisioni sulla propria cura per se stessi. I ricercatori del consorzio di recente costituzione sul sequenziamento del genoma del neonato stanno facendo un punto per chiedere ai genitori nel loro studio su questi problemi, per valutare come si sentirebbero e quali decisioni prenderebbero se imparassero quel tipo di informazioni devastanti sul loro neonato.
Sequenziando l'intero genoma di un bambino, lo screening neonatale potrebbe diventare uno strumento ancora più prezioso sia per gli operatori sanitari che per gli scienziati: mentre la maggior parte degli screening verifica attualmente alcune decine di condizioni e malattie, attraverso il sequenziamento del genoma aprirebbero una nuova libreria di informazioni sulle mutazioni genetiche. Studiandoli, alla fine gli scienziati potrebbero avvicinarsi allo sviluppo di trattamenti migliori, cure e persino misure preventive. I ricercatori sperano che, cercando le varianti genetiche che potrebbero mostrare un bambino sia a rischio di tumori sul set dell'infanzia, per esempio, saranno in grado di ottenere screening e interventi precoci che miglioreranno i loro risultati a lungo termine.
GIPHYMentre è vero che alcune delle informazioni raccolte dal sequenziamento del genoma potrebbero essere devastanti per i genitori, potrebbe anche avvisarli delle sfide per la salute che possono intraprendere subito contro, che i ricercatori sperano possano dare potere. Mentre i test genetici dei consumatori sono diventati popolari e convenienti, negli ultimi anni con aziende come 23andMe, i bambini sono in realtà la più grande applicazione dei test genetici a causa di screening neonatali di routine.
Se questa tendenza continuerà man mano che i progressi della tecnologia sono incerti - poiché questo progetto di ricerca è ancora in corso - ma pone sicuramente molte domande interessanti per i genitori sulle informazioni che vorrebbero avere sulla salute del loro bambino e, si spera, li incoraggerà a avere quelle conversazioni molto prima che le conversazioni siano forzate su di loro.
