Casa Homepage A quanti bambini viene diagnosticata l'acondroplasia? è una rara malattia genetica
A quanti bambini viene diagnosticata l'acondroplasia? è una rara malattia genetica

A quanti bambini viene diagnosticata l'acondroplasia? è una rara malattia genetica

Anonim

Mentre Zach e Tori Roloff si crogiolano nella gioia di incontrare finalmente il loro neonato, i genitori per la prima volta hanno rivelato a PERSONE martedì che il loro figlio, Jackson Kyle, è nato con lo stesso tipo di nanismo - acondroplasia - di suo padre. Come condizione genetica, c'era sempre la possibilità che il bambino di Roloff potesse avere acondroplasia, ma ciò che molte persone non capiscono è che la condizione può apparire anche nei bambini di genitori di medie dimensioni. A quanti bambini viene diagnosticata l'acondroplasia? È considerato un raro disturbo genetico, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare presso il National Institutes of Health.

L'acondroplasia è una mutazione del gene FGFR3 ed è la forma più comune di nanismo. Rappresenta circa l'80 percento di tutti i casi di nanismo. Per la popolazione generale, l'acondroplasia colpisce circa 250.000 in tutto il mondo, secondo uno studio del 2007 pubblicato su Lancet. Il NIH ha osservato che l'acondroplasia si verifica in 1 su ogni 15.000 a 1 su 40.000 nascite a livello globale. L'organizzazione Little People of America ha pubblicato tassi leggermente più elevati, compilati da una ricerca del Johns Hopkins Medical Center: l'LPA stima che l'acondroplasia si verifichi in 1 su 26.000 a 1 su 40.000 nascite.

Per Zach e Tori Roloff, avevano una probabilità del 50-50 che il loro figlio potesse nascere una piccola persona. Perfino i genitori di Zach, Matt Roloff e Amy Knight, avevano le stesse 50-50 possibilità di sviluppare acondroplasia per ciascuno dei loro quattro figli; Gli altri tre fratelli di Zach non avevano la mutazione genetica e sono ciascuno di media statura.

Durante la gravidanza di Tori, la coppia ha parlato candidamente delle proprie speranze, paure e preoccupazioni circa la possibilità che il figlio abbia acondroplasia. All'inizio di questa stagione su Little People, Big World, Tori ha espresso le sue preoccupazioni per il possibile nanismo di suo figlio, soprattutto dopo un'ecografia poco rassicurante. Tori ha parlato delle sue paure: "È un grosso problema. È spaventoso. Nessun genitore vuole sentire che il loro bambino è diverso, non importa quale." Zach ha cercato di contrastare le sue paure dicendo a sua moglie, "Ma per me, non è diverso. È proprio come me!"

Zach ha sempre adottato un approccio positivo alla situazione, nonostante le sue stesse paure che suo figlio potesse avere acondroplasia. In una recente intervista con PEOPLE, spiega come la sua esperienza di piccola persona sia più che preparante per i genitori attraverso le uniche sfide sociali e fisiche che il disturbo comporta. "Devi incoraggiare un bambino nano un po 'di più perché ci vorranno cinque passi per fare ciò che gli altri possono fare in due", ha detto Roloff. "Ma sapevo, nano o no, che sarei diventato genitore di mio figlio con la mentalità che non tutti ottengono un trofeo. Devi guadagnartelo."

Il nuovo episodio di Little People, Big World - "Egli sarà chiunque abbia intenzione di essere" - andrà in onda martedì 6 giugno alle 21:00 Eastern su TLC.

A quanti bambini viene diagnosticata l'acondroplasia? è una rara malattia genetica

Scelta dell'editore