Sommario:
- Screening della sindrome di Down
- La sorpresa di una diagnosi di sindrome di Down
- Che cosa significa prevalenza della sindrome di Down per i genitori di bambini in tipico sviluppo?
Mekel Akins Bergschneider e suo marito sono rimasti scioccati e devastati dalla loro scansione anatomica di 20 settimane quando i medici hanno comunicato loro che il bambino che si aspettavano probabilmente avesse la sindrome di Down. La sindrome di Down, nota anche come Trisomia 21, è una malattia genetica che si verifica quando si verifica un errore che causa la presenza di tre, anziché due, copie del 21 cromosoma. Bergschneider all'epoca aveva 21 anni e "non ha mai considerato una possibilità", mi dice in un'intervista con Pagliaccetto. "Non ho nemmeno fatto i test genetici quando sono stato in grado perché non mi consideravo a rischio. ”
Questa non è una storia insolita. Molte delle donne con cui ho parlato per questo articolo sono state scioccate dalla diagnosi del loro bambino con la sindrome di Down, poiché, a causa della loro età, non si sono considerati a rischio di sindrome di Down. Resta il fatto che, contrariamente alla credenza comune, secondo il Center for Disease Control and Prevention (CDC), l'80% dei bambini nati con sindrome di Down sono nati da mamme di età inferiore ai 35 anni. Un altro tema comune che mi sono imbattuto in discussioni con questi genitori? Una sorprendente mancanza di informazioni e comprensione al punto della diagnosi.
Ottobre è il mese della consapevolezza della sindrome di Down. Indipendentemente dal fatto che tu sia il genitore di un bambino con sindrome di Down, capire di più sulla sindrome di Down è fondamentale perché la sindrome di Down è la condizione cromosomica più comune. Sono stato personalmente sorpreso di apprendere che, secondo il CDC, i bambini nati con la sindrome di Down rappresentano uno su ogni 691 nati vivi negli Stati Uniti, una cifra che è aumentata da uno su 1087 nel 1990. Potresti già conoscere qualcuno con Sindrome di Down, ma se non lo fai, probabilmente lo farai presto. Potrebbero essere i compagni di classe di tuo figlio, o lavorare in un negozio che frequenti, o un nuovo membro della tua famiglia.
Ma con la sindrome di Down una condizione cromosomica così comune negli Stati Uniti, perché più persone non sono consapevoli dei fatti sulla sindrome di Down e sullo screening della sindrome di Down, incluso il fatto che la maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne sotto i 35 anni?
Screening della sindrome di Down
Poiché le donne di età inferiore ai 35 anni hanno tassi di fertilità molto più elevati, la stragrande maggioranza dei bambini con sindrome di Down nasce da madri di età inferiore ai 35 anni.
La relazione tra l'età materna e la probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down è comunemente fraintesa. È vero che le singole donne di età superiore ai 35 anni hanno probabilità sostanzialmente più elevate di concepire un bambino con sindrome di Down. Secondo March of Dimes, una donna di 40 anni ha una possibilità su 100 di avere un bambino con sindrome di Down. Questo sembra un tasso piuttosto elevato rispetto alla possibilità di uno su 1.250 all'età di 25 anni, o uno su 1.000 all'età di 30 anni, o, addirittura, uno su 400 all'età di 35 anni. Tuttavia - ed ecco dove le cose diventano un po 'inaspettate - poiché le donne di età inferiore ai 35 anni hanno tassi di fertilità molto più elevati, la stragrande maggioranza dei bambini con sindrome di Down sono nati da madri di età inferiore ai 35 anni.
Lo screening per la sindrome di Down nelle prime fasi della gravidanza sta diventando sempre più la norma e dovrebbe essere offerto dai professionisti a tutte le donne in gravidanza in questa fase. Molti test di screening sono coperti da assicurazione, sebbene non in tutti i casi. I costi di tasca possono variare, a seconda dei professionisti e se sovvenzionano o meno i costi di tasca per i test raccomandati. Ho parlato con un certo numero di madri che sono attualmente in gravidanza o hanno avuto bambini negli ultimi tre mesi - con un'età compresa tra i 24 e i 39 anni - a tutti sono stati offerti screening precoci, anche se alcuni hanno rifiutato i test. La dott.ssa Nicole Baumer, direttrice del Programma per la sindrome di Down dell'ospedale pediatrico di Boston, e la dott.ssa Emily Davidson, pediatra del Servizio di assistenza complessa per bambini di Boston, spiegano: “L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda di offrire screening prenatale per tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dai fattori di rischio. ”Da quando ACOG ha formulato questa raccomandazione nel marzo di quest'anno, la copertura assicurativa per questi test di screening aumenterà senza dubbio.
Il dott. Baumer e il dott. Davidson descrivono anche la varietà di test di screening disponibili durante la gravidanza, che includono test ed ultrasuoni eseguiti nel primo e nel secondo trimestre, nonché l'analisi del DNA sempre più comune senza cellule. Continuarono
Ognuno di questi test di screening indica la probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down. Sebbene il test del DNA fetale privo di cellule sia più specifico e accurato rispetto agli altri test di screening, non è diagnostico.
Hanno chiarito che gli unici test prenatali veramente diagnostici per la sindrome di Down rimangono test invasivi mediante prelievo di villi coriali, amniocentesi e cordocentesi, che implicano tutti l'uso di un ago per raccogliere il DNA fetale attraverso placenta, liquido amniotico o cordone ombelicale. Ognuna di queste procedure comporta un aumentato rischio di aborto spontaneo che, secondo l'American Pregnancy Association, varia da uno su 50 con cordocentesi a un valore compreso tra uno su 200 e uno su 400 per l'amniocentesi.
Al suo appuntamento, le furono consegnate figure che rappresentavano le probabilità della morte di suo figlio prima del suo terzo anno di vita e un elenco di condizioni che il suo bambino avrebbe probabilmente se fosse sopravvissuta. Quando ha iniziato a piangere, Sie Whitten ha detto che la consulente genetica ha risposto: "Signora Sie Whitten, per favore, non piangere, ecco un tessuto che finisce per l'80-90 percento delle persone; anche tu puoi”.
Michelle Sie Whitten, co-fondatrice della Global Down Syndrome Foundation, afferma che è importante chiarire ai pazienti la differenza tra un test di screening, che fornisce solo fattori di rischio per la sindrome di Down, e un test diagnostico che diagnostica definitivamente la sindrome di Down. Gli esami del sangue prenatali sono test di screening per la sindrome di Down, ma i test diagnostici per la sindrome di Down richiedono ancora una procedura invasiva, come un'amniocentesi. Descrive la sua organizzazione come credente nell'importanza che i genitori in attesa abbiano accesso alle migliori informazioni prenatali possibili. Questo è spesso terreno permaloso per le discussioni sulla sindrome di Down, perché, naturalmente, si presume che i test prenatali vadano di pari passo con la considerazione dell'aborto - un argomento che è sempre difficile, indipendentemente da dove ci si trovi sulla questione.
Sie Whitten spiega che "Per la cronaca, sono pro-choice. La Global Down Syndrome Foundation non è pro-scelta, non è pro-vita. Global Down Syndrome Foundation è pro-informazione". Dice a Romper:
Quello che sappiamo è che questa paura dei test prenatali porta a tutti … abortire, penso sia una paura fuori posto. Non credo che l'azione basata sulla paura sia un'azione positiva. Penso che ti sposti da un luogo di forza, abilitazione e potenziamento.
Sie Whitten afferma di ritenere che la diagnosi precoce possa essere utile per le famiglie che hanno il più tempo possibile per comprendere la diagnosi del loro bambino.
E lei parla di questo da un luogo di esperienza personale. Quando era incinta del suo primo figlio, Sie Whitten ricevette la notizia che sua figlia aveva la sindrome di Down. Ha detto di essere stata scossa, in particolare da come la notizia è stata consegnata. Al suo appuntamento, le furono consegnate figure che rappresentavano le probabilità della morte di suo figlio prima del suo terzo anno di vita e un elenco di condizioni che il suo bambino avrebbe probabilmente se fosse sopravvissuta. Quando ha iniziato a piangere, Sie Whitten ha detto che la consulente genetica ha risposto: "Signora Sie Whitten, per favore, non piangere, ecco un tessuto che finisce per l'80-90 percento delle persone; puoi farlo anche tu." Invece, lei e suo marito hanno imparato di più sulla sindrome di Down.
Dice a Pagliaccetto:
Quando abbiamo incontrato persone con la sindrome di Down ci siamo detti, 'Oh mio Dio, possiamo farlo. Lo faremo. " E non abbiamo mai guardato indietro.
Da quando è nata sua figlia Sophia, dice, "siamo stati in questo viaggio, davvero, in termini di essere una famiglia, e cosa significa avere un figlio che ci piace chiamare" diversamente abili "." Quel viaggio conduce Sie Whitten formerà la Global Down Syndrome Foundation per aiutare a migliorare le informazioni sulla sindrome di Down finanziando la ricerca medica e clinica. Uno di questi progetti era la produzione dell'opuscolo sui test prenatali della sindrome di Down, una guida per aiutare i genitori a navigare meglio le notizie della loro diagnosi prenatale.
La sorpresa di una diagnosi di sindrome di Down
Molte delle madri con cui ho parlato per questo articolo hanno dichiarato di essere state davvero sorprese nello scoprire che il loro bambino aveva la sindrome di Down. Quando i suoi medici hanno detto a Mekel Akins Bergschneider che la scansione anatomica di 20 settimane del suo bambino ha mostrato una serie di anomalie coerenti con la sindrome di Down, si è sentita completamente sorpresa. Ma ancora più sorprendente, per lei, fu ciò che descrisse come l'apparente assunzione dei suoi medici che avrebbe interrotto la sua gravidanza. I dottori le hanno immediatamente chiesto di programmare la sua amniocentesi per darle il tempo di interrompere la gravidanza prima di raggiungere le 22 settimane. Bergschneider dice:
Era come se non mi stessero nemmeno dando la possibilità di non ottenere affatto l'ammino. E non avevo mai detto loro che la risoluzione era anche un'opzione, perché non lo era.
Invece di fare un'amniocentesi, una procedura che utilizza il liquido amniotico per diagnosticare definitivamente la sindrome di Down che comporta un rischio di perdita della gravidanza, Bergschneider ha optato per due dei test di screening disponibili, uno schermo quad e un test del DNA libero da cellule, i risultati di che erano entrambi positivi. Le hanno dato, secondo i suoi medici, una probabilità del 99% che il suo bambino avesse effettivamente avuto la sindrome di Down.
Bergschneider dice: "È pazzesco per me, con la sindrome di Down la condizione genetica più comune, che i medici non sono addestrati a fornire una diagnosi migliore". Sfortunatamente, la sua esperienza non è insolita. Ci sono state diverse storie che mostrano la netta mancanza di sensibilità nel fornire notizie sulle diagnosi della sindrome di Down. Un Op-Ed del New York Times che ha fatto il giro questa volta l'anno scorso, intitolato "La sindrome di Down giustifica l'aborto?", Una famiglia a favore della scelta ha condiviso la sua sorpresa su come sono state fatte tali diagnosi.
Alla domanda su cosa Bergschnedier desidera che il dottore le abbia detto, mi dice:
Voglio dire, "congratulazioni". Il dottore non si è mai congratulato con me né mi ha detto le cose buone che derivano dall'avere un bambino con sindrome di Down.
Dopo la nascita di suo figlio Joseph, incontrò un genetista che spiegò, nelle sue parole, che Joseph aveva la sindrome di Down, ma ciò significa che non era sano o che c'era qualcosa di sbagliato in lui. solo che avrebbe fatto le cose a suo tempo. Ci ha raccontato le condizioni di salute che ci sono venute ma ha detto che le avremmo affrontate ognuna al momento opportuno. Il modo in cui ci ha detto, sembrava che sarebbe stato più simile che diverso. E lui è."
Sono esperienze come quelle del 21enne Bergschneider che hanno l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), dal 1 ° marzo 2016, che raccomandano di offrire gli esami del sangue e gli ultrasuoni di screening prenatale non invasivi per tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età o da altro fattori di rischio. Quindi vengono offerti test diagnostici più invasivi se i test di screening mostrano un rischio maggiore. La sua esperienza è anche il motivo per cui Michelle Sie Whitten della Global Down Syndrome Foundation lavora nel tentativo di educare le famiglie sulle diagnosi della sindrome di Down.
È interessante notare che, sebbene molti genitori con cui ho parlato sentissero che le loro diagnosi prenatali erano state fornite in modo tale da suggerire che la stragrande maggioranza delle persone terminasse nel caso della diagnosi prenatale della sindrome di Down, le cifre mostrano che i tassi di interruzione in casi di diagnosi prenatali di La sindrome di Down in realtà sta calando. Uno studio del 2012, "Diagnosi prenatale della sindrome di Down: una revisione sistematica dei tassi di terminazione (1995-2011)", pubblicato in Prenatal Diagnosis, di Jaime L. Natoli, et al., Mostra tassi recenti di terminazione tra il 67-85 percento rispetto a una percentuale del 92% dagli studi degli anni '80 e '90. Gli autori dell'articolo suggeriscono che la diminuzione dei tassi di terminazione "può riflettere i progressi nella gestione medica per le persone con sindrome di Down e i progressi nel supporto educativo, sociale e finanziario per le loro famiglie". Altri hanno suggerito che la riduzione delle tariffe deve fare con lo spostamento dei dati demografici negli Stati Uniti e un più ampio uso dei test prenatali, anche tra le donne che non intendono interrompere indipendentemente dai risultati.
È importante per i futuri genitori di bambini con sindrome di Down capire “ci sono così tante opportunità … non solo per tuo figlio di vivere una buona vita, una vita produttiva, una vita significativa, ma anche per te di migliorare anche per la prossima generazione cosa le vite future saranno come. "
Ovviamente, non tutti i casi di sindrome di Down sono identificati prenatalmente, ma spesso ricevere le notizie alla nascita di un bambino non significa che sia dato con molta più sensibilità. Una madre, Lacey Hartman Lautenschlager, la cui figlia Emily è nata poco dopo aver compiuto 32 anni, descrive come ha scoperto la sindrome di Down di sua figlia in un'intervista con Romper. Lautenschlager aveva avuto una tipica gravidanza, salvo per vedere che i reni del bambino erano leggermente ingranditi, ma ancora entro il normale intervallo, su un'ecografia standard. A parte questa piccola differenza, tutto il resto sembrava progredire in genere. Cioè, tutto è progredito in genere fino alla nascita di Emily. Lautenschlager, il cui marito era schierato in quel momento, spiega che sapeva immediatamente che qualcosa non andava:
Non ho mai avuto il tempo dalla pelle alla pelle dopo la nascita di Emily. È stata immediatamente portata in un'altra area per essere valutata. Rimasi lì scioccato e non avevo idea di cosa non andasse.
Quando le è stata data la diagnosi di Emily ore dopo, il medico ha consegnato la notizia e poi ha detto: "Non possiamo prenderli tutti".
Chiaramente c'è bisogno di una maggiore sensibilità nel modo in cui tali informazioni vengono fornite alle famiglie che vengono a patti con diagnosi prenatale o alla nascita. Il dott. Baumer e il dott. Davidson, del Boston Children's Hospital, menzionano che molte scuole di medicina hanno programmi specializzati per educare gli studenti di medicina su condizioni genetiche e di sviluppo come la sindrome di Down. Questi programmi mirano a "aiutare i medici a sviluppare le conoscenze e le capacità comunicative per fornire informazioni accurate in modo gentile, equilibrato e non giudicante". Inoltre, notano i programmi basati su Boston per studenti di medicina - "Più alla vita dei geni" e "Operation House Call" - che aiuta gli studenti di medicina a saperne di più sui disturbi come la sindrome di Down collegando gli studenti con le persone con disabilità e le loro famiglie.
Come spiega Sie Whitten, è importante che i futuri genitori di bambini con sindrome di Down comprendano che “ci sono così tante opportunità… non solo per il tuo bambino di vivere una buona vita, una vita produttiva, una vita significativa, ma anche per te anche migliorare per la prossima generazione come sarà la vita futura ".
Che cosa significa prevalenza della sindrome di Down per i genitori di bambini in tipico sviluppo?
È importante sapere che la sindrome di Down non riguarda solo i genitori e le persone care delle persone con sindrome di Down. Secondo la Global Down Syndrome Foundation, circa il 38 percento degli americani conosce già qualcuno con la sindrome di Down. E gli attuali dati sul tasso di natalità suggeriscono che questo numero non farà che aumentare. Inoltre, secondo la National Down Syndrome Society, l'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è più che raddoppiata negli ultimi 30 anni, da una durata media di 23 nel 1983 a 60 nel 2016. Le persone con sindrome di Down sono sempre più visibili e attivi nella nostra società, il risultato diretto di un enorme cambiamento culturale non molto tempo fa, quando le persone con sindrome di Down erano spesso istituzionalizzate o separate dai loro coetanei. E anche le nostre convinzioni su cosa possono fare le persone con sindrome di Down stanno cambiando radicalmente.
Secondo il dott. Baumer e il dott. Davidson, del Boston Children's Hospital:
Esistono quasi 250 programmi nelle università e nei college per persone con disabilità intellettiva, opportunità di lavoro retribuito competitivo e posizioni di volontariato significative, opportunità di alloggio indipendenti e riconoscimento dell'importanza del sostegno e delle amicizie e delle relazioni romantiche, che hanno contribuito a migliorare la qualità di vita per le persone con sindrome di Down.
Ad esempio, il Think College offre risorse per aiutare le persone con disabilità intellettive a trovare scuole professionali e college di due e quattro anni che soddisfino le loro esigenze. Numerose aziende cercano di assumere dipendenti con disabilità, tra cui Panera Bread, Lowes e Target. E ci sono un numero crescente di persone con sindrome di Down rappresentate in televisione e nei film, tra cui Lauren Potter di Glee. La straordinaria Madeline Stuart ha realizzato strade per individui con sindrome di Down nella modellistica professionale. I bambini con sindrome di Down stanno comparendo sempre più nella pubblicità, stimolati dagli sforzi di organizzazioni come Changing the Face of Beauty, che mira ad aumentare l'inclusività nella pubblicità e nei media.
Grazie a organizzazioni come la Global Down Syndrome Foundation, c'è una quantità crescente di ricerche in corso su come migliorare ulteriormente la salute e il benessere delle persone con sindrome di Down. Una ricerca finanziata dalla Global Down Syndrome Foundation presso il Linda Crnic Institute for Down Syndrome intitolata "Trisomy 21 Attive coerentemente la risposta agli interferoni" e recentemente pubblicata su eLife, suggerisce che le persone con sindrome di Down possono costantemente avere una risposta immunitaria a un'infezione che non hanno, che potrebbe contribuire ad alcuni dei sintomi della sindrome di Down.
"Quando guardi l'intelligenza non come un punteggio di prova o un QI, improvvisamente diventi molto più inclusivo in termini di come guardi tutte le persone e le loro capacità."
Sie Whitten dice a Romper che ci sono farmaci approvati dalla FDA che potrebbero aiutare a contrastare gli effetti di questa risposta immunitaria, che saranno testati nella ricerca continua. Questo tipo di ricerca per la sindrome di Down era relativamente nuovo quando nacque la figlia di Sie Whitten. Mi dice che, in effetti, mancavano ricerche sulla sindrome di Down di qualsiasi tipo. All'epoca, "la sindrome di Down era la condizione genetica meno finanziata al National Institute of Health", afferma.
Tutti questi cambiamenti nei tassi di natalità e nella qualità della vita delle persone affette dalla sindrome di Down suggeriscono che anche se non hai un bambino con la sindrome di Down, è probabile che tu e i tuoi bambini interagirete con bambini e adulti con la sindrome di Down. Come spiegano il Dr. Baumer e il Dr. Davidson:
La ricerca ha dimostrato che la filosofia inclusiva migliora la vita dei bambini con e senza disabilità e aiuta a sensibilizzare e accettare quelli con differenze e diversità. I genitori di bambini con e senza sindrome di Down possono aiutare i loro figli a sviluppare amicizie includendo compagni di classe in feste di compleanno, gite e date di gioco.
Ad esempio, è utile essere consapevoli della lingua preferita quando si discute della sindrome di Down per aiutare a modellare un linguaggio riflessivo quando si interagisce con le persone con sindrome di Down. La Guida della National Down Syndrome Society per la lingua preferita offre diversi suggerimenti per la sensibilità, incluso l'uso della lingua di prima persona, il che significa, ad esempio, che un bambino con sindrome di Down non dovrebbe essere indicato come un "bambino con sindrome di Down", ma piuttosto "a bambino con sindrome di Down ". Raccomandano anche di non riferirsi al disturbo come "Down's", ma piuttosto con il nome completo: sindrome di Down. Inoltre, ricordano che la terminologia del "ritardo mentale" è stata sostituita da "disabilità cognitiva" o "disabilità intellettuale".
Coltivare questo tipo di sensibilità mentre modelliamo per i nostri figli il modo di interagire con persone diverse da come siamo in qualche modo è così importante. Tuttavia, altrettanto importante è trovare i modi in cui tutti condividiamo elementi comuni. Sie Whitten spiega,
Penso innanzitutto che le persone con sindrome di Down siano diverse, ma uguali se vieni da quel genere e credi davvero nei diritti umani e civili, non sai chi sarà tuo figlio o cosa farà tuo figlio fare, che quel bambino sia tipico o diversamente abile. E quando guardi l'intelligenza non come un punteggio di test o un QI, improvvisamente diventi molto più inclusivo in termini di come guardi tutte le persone e le loro capacità, e si spera anche più rispettoso.
Questo tipo di inclusività e rispetto serve l'intera popolazione.
